SMA penyakit genetik kepupusan otot tulang

Berita Harian, 2 September 2006

Oleh Salina Abdullah

Jika ibu bapa adalah pembawa, risiko untuk mendapat penyakit ini adalah 25 peratus bagi setiap kelahiran

ANIS, 8, kelihatan seolah-olah tiada kurang dan cacat celanya. Sesuai usia yang masih hijau, tutur katanya ikhlas, petah dan ceria, bertanya, berbual dan bermain baik dengan rakan-rakan dan sesiapa yang mendekatinya.

Namun, Anis tidak seperti kanak-kanak lain seusianya. Anis lumpuh dari bahagian pinggang ke bawah. Beliau tidak boleh berjalan dan hanya bergerak menggunakan lutut atau mengensot. Apabila ditanya mengapa, Anis hanya menjawab, "demam panas".

Itulah jawapan yang Anis terima daripada ibu bapanya. Hakikatnya, Anis lumpuh bukan kerana demam panas atau jatuh dari tangga seperti dipercayainya. Anis menghidap Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau juga dikenali sebagai penyakit kepupusan otot tulang belakang.

Penyakit SMA yang dihidapinya sejak berusia 18 bulan memakan dirinya perlahan-lahan. Anis yang dulunya boleh berjalan, kini tidak lagi boleh berbuat demikian. Bukan itu saja, Anis juga menjadi penghuni setia hospital kerana sering kali mengalami masalah pernafasan.

Anis bukanlah satu-satunya pesakit SMA. Kajian perubatan menunjukkan seorang daripada 6,000 ke 10,000 kelahiran akan menghidapi penyakit ini manakala setiap seorang daripada 40 orang adalah pembawa SMA.

Malangnya, sehingga kini, penyakit ini tidak dianggap serius dan kurang dikenali berbanding leukemia, HIV atau Aids walaupun hakikatnya, penyakit ini belum ada penawarnya dan boleh membawa maut kepada penghidapnya.

SMA adalah sejenis penyakit genetik yang menyebabkan kerosakan pada sel saraf yang dipanggil neuron motor di saraf tunjang. Sel neuron motor mengawal kebolehan otot anggota badan untuk mengecut dan bergerak seperti merangkak, berjalan, kawalan leher dan kepala serta menelan. Otot-otot hanya akan berfungsi dengan sempurna jika neuron motor masih hidup dan berfungsi dengan baik.

Dalam kes SMA, fungsi neuron motor ini akan merosot dan mati menyebabkan otot lemah dan tidak bermaya. Kelemahan otot berlaku secara menyeluruh tetapi bahagian bawah anggota badan akan menjadi lebih lemah berbanding bahagian atas dan otot bahu akan lebih terjejas daripada otot tangan.

Oleh kerana otot pernafasan juga terbabit, serangan radang paru-paru yang berulang kali menimbulkan masalah lebih serius dan mengakibatkan maut. Ini menjelaskan mengapa pesakit SMA terpaksa berulang-alik ke hospital dan mendapatkan rawatan pernafasan.

Kelengkungan tulang belakang seperti kyphosis (tulang belakang membengkok dan kelihatan bongkok dari pandangan sisi) dan scoliosis (tulang belakang membengkok dan kelihatan seperti hurup S dari pandangan belakang) kerap berlaku kepada pesakit SMA apabila umur mereka meningkat. Ini menyebabkan tulang rusuk menyempit dan paru-paru tertekan sekali gus memburukkan lagi masalah pernafasan yang dihadapi pesakit.

Pengarah Pusat Genom Manusia, Pusat Pengajian Sains Perubatan (PPSP) Universiti Sains Malaysia (USM), Dr Zil Falil Alwi berkata, penyakit bawaan genetik ini diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa.

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, risiko mendapat anak berpenyakit ini adalah 25 peratus bagi setiap kelahiran. Bagaimanapun, jika hanya seorang sama ada ibu atau bapa menjadi pembawa, anak-anak yang dilahirkan sihat dan normal walaupun berkemungkinan juga menjadi seorang pembawa SMA.

SMA berlaku akibat mutasi (perubahan) pada gen neuron motor 1 (SMN1). Gen SMN1 adalah bertanggungjawab menghasilkan protein utama untuk membolehkan neuron motor berfungsi.

Seseorang itu akan menghidapi SMA apabila ia tidak mempunyai kedua-dua salinan gen SMN1 dan menjadi pembawa penyakit ini jika dia hanya mempunyai satu salinan gen SMN1.

Seperti Anis, pesakit SMA akan mengalami hipotonia atau otot lembik. Selain lemah otot dan anggota badan, pesakit SMA juga mengalami fasikulasi atau pergerakan yang tidak terkawal (getaran) pada lidah.

Penyakit ini juga menyebabkan penghidapnya lemah otot pernafasan menyebabkan pesakit kerap mengalami radang paru-paru (pneumonia).

Bagaimanapun, satu perkara yang jelas, kata Dr Zil Falil, pesakit SMA mempunyai kecerdasan (IQ) yang normal.

"Mereka mempunyai kecerdasan otak seperti kanak-kanak biasa. Ini adalah sebab yang menjelaskan mengapa ada pesakit SMA yang cemerlang dalam akademik.

"Malangnya, disebabkan ketidakupayaan bergerak ditambah dengan tiada bantuan atau komitmen pihak tertentu, termasuk sekolah, kanak-kanak ini sukar ke sekolah. Mereka perlu menggunakan kerusi roda dan ini menyukarkan mereka, lebih-lebih lagi jika kelas mereka di tingkat atas," katanya yang juga Pakar Pediatrik.

Setakat ini, tiada lagi rawatan boleh menyembuhkan penyakit ini. Walaupun gen yang menyebabkan penyakit ini sudah dikenal pasti, pakar genetik dan perubatan masih gagal mencari penawar bagi penyakit ini. Terapi gen juga masih lagi dalam kajian.

Ini akan mengambil masa lama, kata Dr Zil Falil dan sebagai pakar genetik, beliau menaruh harapan terapi gen ini akan menjadi satu kenyataan.

Menerusi terapi gen, pakar genetik berharap gen SMA ini dapat `dihapuskan' sepenuhnya atau setidak-tidaknya mengesan kecacatan gen pada bayi ketika dalam kandungan.

"Tetapi, kita tidak pasti bila ini akan menjadi kenyataan... mungkin 50 tahun akan datang. Bagaimanapun, ini bukan alasan pesakit SMA hidup dalam serba kekurangan. Pesakit SMA seperti Anis perlu diberi peluang untuk menikmati kehidupan sebaiknya," katanya.