A look at neurofibromatosis

The Star Online, 27 Ogos 2006

TELL ME ABOUT By DR YLM

A friend of mine has a disease called neurofibromatosis. She is trying to raise money for surgery. What is this disorder and is it dangerous? I have vaguely heard of it. Once, a man with plenty of skin warts all over his body passed by me and my father said he had neurofibromatosis.

Neurofibromatosis is predominantly a nervous system inherited disorder. In this disorder, the development of the nerve cells is affected. These produce certain changes seen on the body, such as nerve tumours, bone, soft tissue and skin abnormalities.

A person with this disease does not necessarily manifest all the manifestations. Some people have one or two symptoms, others have all of it.

That’s why some patients do not have the disfiguring skin nodules all over the body.

And the skin lesions are not actually warts. They are benign nerve tumours.

But my friend’s parents do not have neurofibromatosis. How is this so if the disorder is inherited?

Although many patients inherit it, researchers have estimated that 30% to 50% of new cases arise through mutation (change) in a person’s genes. And once this gene has mutated, you will get the disease and pass it on to your children.

There are two types: Neurofibromatosis type 1 (NF1) and Neurofibromatosis type 2 (NF2). NF1 is more common.

Is neurofibromatosis common? How come I’ve never heard of it?

Around the world, NF-1 occurs in every one out of 2,500 to 3,300 people. NF-2 occurs in every one out of 50,000-120,000 people. All races are affected equally. Men get it as often as women.

How do I know if someone has neurofibromatosis?

A patient is usually born quite normal. Then in the first three years of his/her life, café au lait macules develop on the skin. These look like flat brownish spots which are irregularly shaped.

A child who has five or more of these spots that are greater than ½ cm in diameter is said to be very likely to have neurofibromatosis.

If you are an adult and you have six of these spots of more than 1.5cm in diameter, then you should go to your doctor.

(It is normal for people to have one or two of these spots, but not too many.)

The patient can have other skin manifestations like freckles on the armpits and the area around the groin. Sometimes, hair grows even more copiously in some regions of the body. (This is called hypertrichosis.) This is not good because the freckles and hair often overlay tumours underneath.

But the most obvious and widely talked skin changes come from the tumours called neurofibromas.

But these skin changes won’t really hurt you, right? The danger is in the tumours.

There may also be bone changes, like bowing and bending of the long bones and the bones of your cheeks and eye sockets. Sometimes these bony changes on your face can push your eyeballs out! The spine may be mildly curved sideways.

But you are right, the greatest danger comes from the tumours. In NF-1, there are benign tumours called neurofibromas (translation: fibrous tumour of a nerve). These are benign, not cancerous. They can develop at any point along a nerve.

Unfortunately, some of these neurofibromas protrude upon your skin to appear as brown or skin-coloured nodules which are soft. Have you ever seen someone walking around with lots of nodules covering every part of his body? That is NF-1.

Some of the other neurofibromas sit on important points on the nerves and cause structural damage.

For example, when the nerve for hearing is involved, you may be partially or fully deaf and have poor body balance. This is particularly common in NF-2.

If a nerve to your eye is involved, you might be blind. So although these tumours are not cancerous, they can be every bit as dangerous depending on where they sit.

These neurofibromas form in late adolescence.

Other benign tumours also occur with greater frequency in these patients. And in 3% to 5 % of cases, these tumours turn malignant.

By the way, many people with neurofibromatosis have below average intelligence, learning disabilities and mental retardation.

Is there any treatment or cure?

Any treatment is aimed at controlling symptoms. Painful or disfiguring tumours on the skin or impinging on the important structures are removed surgically. Nevertheless, these tumours can grow back.

If bone is deformed and causing much pain, it can be mended or supported.

If I have this disease, will I die early?

Most cases are mild and you will live a normal life. But some cases are extremely severe. It all depends on where the tumours sit and whether they will turn malignant.

reference:

http://thestar.com.my/health/

Dua beradik hidap barah neuro fibromotosis dibenar pulang

Utusan Malaysia, 22 ogos 2006

KOTA BHARU 21 Ogos – Dua beradik penghidap barah neuro fibromotosis yang dimasukkan ke Wad Intan Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) Kubang Kerian, di sini pada 7 Ogos lalu, dibenarkan pulang setelah keadaannya stabil.

Mohd. Azam Hidayat Mohd. Shukri, 14, dan adiknya, Mohd. Hakim Hakimi, 12, keluar kelmarin setelah 12 hari berada di wad itu untuk menjalani rawatan mata, telinga dan pengimejan daripada Pakar Kanak-Kanak HUSM.

Ibunya, Norma Mahmood, 48, berkata, kedua-dua anaknya itu kini sihat dan tidak lagi mengadu sakit kepala walaupun penyakit yang dihidapi mereka belum sembuh sepenuhnya.

Kata beliau, rawatan susulan untuk Mohd. Azam Hidayat ialah pada 4 September ini bagi pemeriksaan peringkat dalaman anggota badan, diikuti Mohd. Hakim Hakimi pada 6 September untuk rawatan pengimejan ketumbuhan dalam otak.

“Selepas itu, pada 21 September pula Mohd. Hakim Hakimi akan menjalani satu pembedahan kecil bagi membetulkan tulang kakinya yang bengkok sejak dilahirkan.

“Diharapkan dengan pembedahan itu, Mohd. Hakim Hakimi boleh berjalan seperti kanak-kanak normal yang lain,” katanya ketika dihubungi Utusan Malaysia di sini, hari ini.

Pada 7 Ogos lalu, kedua-dua beradik itu dimasukkan ke Wad Intan HUSM setelah mereka mengadu sakit kepala.

Keadaan Mohd. Hakim Hakimi yang serius dan sering mengadu sakit itu memerlukan rawatan segera bagi mengurangkan kesakitan yang ditanggungnya.

Mohd. Azam Hidayat yang mula mengadu sakit kepala terpaksa dibawa bersama untuk memudahkan HUSM membuat pemeriksaan lanjut ke atas mereka.

Norma berkata, Mohd. Hakim Hakimi yang dilahirkan dengan masalah air dalam kepala kini terpaksa akur dengan hakikat bahawa penyakit yang dihidapinya itu semakin merebak sekali gus bakal mengorbankan salah satu pancainderanya.

Mohd. Hakim Hakimi terima sumbangan YBKMM

Utusan Malaysia, 2 ogos 2006

Oleh MANZAIDI MOHD AMIN

KOTA BHARU 1 Ogos – Penderitaan Mohd. Hakim Hakimi Mohd. Shukri, 12, yang menghidap penyakit neuro fibromotosis mendapat perhatian Yayasan Bakti Khidmat Masyarakat Malaysia (YBK MM) yang menyampaikan sumbangan RM1,187 hari ini.

Sumbangan para penderma sempena majlis makan malam anjuran yayasan itu di sini baru-baru ini bagi mengisi dana kebajikan disampaikan oleh Pengarah YBKMM, Noraini Yusof kepada Mohd. Hakimi di rumahnya di Kampung Tanjung Chat di sini.

Menurut Noraini, pihaknya bersimpati dengan nasib menimpa keluarga Norma Mahmood, 48, yang juga menghidap penyakit itu dan turut diwarisi oleh seorang lagi anaknya, Mohd. Azam Hidayat, 14.

Katanya, sumbangan itu adalah untuk perbelanjaan harian dan pengangkutan mereka kerana terpaksa berulang-alik ke Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) Kubang Kerian untuk rawatan pengimejan.

‘‘Setelah membaca kisah penderitaan Mohd. Hakim Hakimi dalam akhbar Utusan Malaysia hari ini, yayasan bersetuju menggunakan wang tabung yang dikumpul untuk membantunya.

‘‘Kita berharap dapat meringankan sedikit beban keluarga ibu tunggal itu yang bergantung kehidupan dengan bantuan RM80 sebulan daripada Jabatan Kebajikan Masyarakat terutama bagi menampung keperluan harian,’’ ujarnya.

Masalah

Utusan Malaysia hari ini melaporkan, Mohd. Hakim Hakimi dilahirkan dengan masalah air dalam kepala dan akibat penyakit yang semakin serius itu menyebabkannya hilang penglihatan sebelah mata malah wajahnya juga cacat.

Anak bongsu daripada tiga beradik itu hanya berpeluang belajar selama enam bulan sahaja kerana terpaksa menjalani pelbagai pembedahan bagi mengurangkan masalah penyakitnya.

Norma berkata, kepedihan hidupnya semakin sukar digambarkan apabila seorang lagi anaknya, Mohd Azam dikesan mempunyai ketumbuhan dalam otak dan keadaannya juga membimbangkan.

‘‘Dalam seminggu, dua atau tiga hari Mohd. Azam tidak dapat hadir ke sekolah kerana mengalami sakit kepala yang teruk.

‘‘Keadaan itu menyebabkan saya terpaksa mendapatkan ubat penahan sakit di Klinik Penambang bagi memastikan keadaannya stabil,’’ ujarnya yang ditinggalkan suami ketika mengandungkan Mohd. Hakim Hakimi.

Katanya, cuma anak sulungnya, Mohd. Khairil Muizuddin, 16, pelajar tingkatan empat Sekolah Menengah Kebangsaan Zainab II tidak menunjukkan sebarang tanda mewarisi penyakit itu.

Menderita penyakit air dalam kepala

Utusan Malaysia, 1 ogos 2006

Oleh HAPIZAH AZIZ

KOTA BHARU 31 Julai – Ketika rakan-rakan sebaya leka bermain, seorang kanak-kanak, Mohd. Hakim Hakimi Mohd. Shukri, 12, dari Kampung Tanjung Chat, di sini hanya mampu melihat dari jauh.

Dia yang dilahirkan dengan masalah air dalam kepala kini terpaksa akur dengan hakikat bahawa penyakit yang dihidapinya itu semakin merebak sekali gus bakal mengorbankan salah satu pancainderanya.

Menurut ibunya, Norma Mahmood, 48, anaknya itu hanya berpeluang belajar selama enam bulan sahaja kerana terpaksa menjalani pelbagai pembedahan bagi mengurangkan masalah penyakitnya itu.

“Pada peringkat awal dia menjalani rawatan di Hospital Raja Perempuan Zainab II dan diserahkan ke Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) untuk pembedahan di bahagian kepala, mata dan kaki,” katanya ketika ditemui di rumahnya, di sini hari ini.

Katanya, Mohd. Hakimi akan menjalani satu lagi pembedahan yang melibatkan bahagian kaki pada September ini.

Namun, Norma berkata dia bimbang apabila dimaklumkan bahawa anaknya itu mungkin akan hilang penglihatan setelah mata kanannya tidak berfungsi ekoran pembedahan yang dilakukan ketika dia masih bayi.

“Saya takut, dia tidak boleh buat apa-apa apabila besar nanti. Ini kerana dia juga tidak boleh bercakap dan berjalan dengan baik,” ujarnya.

Lebih malang lagi, ibu tunggal itu juga terpaksa menanggung kesedihan apabila seorang lagi anaknya, Mohd. Azam, 14, yang bersekolah di Sekolah Menengah Zainab 2 disahkan mempunyai ketumbuhan dalam kepalanya.

“Doktor beritahu, jika Mohd. Azam mengalami sawan dan rambut gugur kemungkinan dia perlu menjalani pembedahan,” ujarnya.

Norma juga kini mempunyai masalah kesihatan kerana diserang penyakit neuro fibromotosis yang menyebabkan keseluruhan badan ditumbuhi benjol-benjol kecil.

Menurutnya, dia kini tidak boleh keluar bekerja kerana tidak boleh meninggalkan anaknya bersendirian dan hanya mengharapkan bantuan daripada jiran.

“Saya menerima bantuan Jabatan Kebajikan Masyarakat sebanyak RM80 sebulan dan wang itu terpaksa dijimatkan untuk keperluan seharian di samping perbelanjaan persekolahan anak- anak,” katanya.

Mereka yang ingin menghulurkan bantuan, boleh menghubunginya di Kampung Tanjung Chat, Kota Bharu.